YOKini arun SMA? Kini awọn aami aisan ati awọn ọna itọju ti arun SMA?
SMA , ti a tun mọ ni Spinal Muscular Atrophy , jẹ aisan ti o ṣọwọn ti o fa ipalara iṣan ati ailera. Arun naa, eyiti o ni ipa lori iṣipopada nipasẹ ni ipa lori ọpọlọpọ awọn iṣan ninu ara, dinku didara igbesi aye eniyan ni pataki. SMA, eyiti o jẹ idi ti o wọpọ julọ ti iku ni awọn ọmọ ikoko, jẹ diẹ sii ni awọn orilẹ-ede iwọ-oorun. Ni orilẹ-ede wa, o jẹ arun ti a jogun nipa jiini ti a rii ni nkan bi ọmọ kan ninu 6 ẹgbẹrun si 10 ẹgbẹrun ibi. SMA jẹ arun ti o ni ilọsiwaju ti o jẹ ifihan nipasẹ pipadanu iṣan ti o wa lati awọn neuronu motor ti a npe ni awọn sẹẹli gbigbe.
Kini arun SMA?
O jẹ arun ti a jogun ti jiini ti o fa isonu ti awọn neuronu ti ọpa ẹhin, iyẹn ni, awọn sẹẹli nafu mọto ninu ọpa ẹhin, ti o fa ailagbara meji ninu ara, pẹlu ilowosi awọn iṣan isunmọ, iyẹn ni, sunmọ aarin ti ara, ti o yorisi si ailera ilọsiwaju ati atrophy, eyini ni, isonu iṣan. Ailagbara ninu awọn ẹsẹ jẹ diẹ sii ju ti awọn apa lọ. Niwọn bi jiini SMN ti o wa ninu awọn alaisan SMA ko le ṣe agbejade eyikeyi amuaradagba, awọn sẹẹli nafu mọto ninu ara ko le jẹ ifunni ati bi abajade, awọn iṣan atinuwa ko le ṣiṣẹ. SMA, eyi ti o ni 4 yatọ si orisi, ni a tun mo bi "loose omo dídùn" laarin awọn àkọsílẹ. Ni SMA, eyiti ni awọn igba miiran paapaa jẹ ki jijẹ ati mimi ko ṣee ṣe, iran ati igbọran ko ni ipa nipasẹ arun na ati pe ko si isonu ti aibalẹ. Ipele oye eniyan jẹ deede tabi ju deede lọ. Aisan yii, eyiti a rii ni ẹẹkan ni gbogbo awọn ibimọ 6000 ni orilẹ-ede wa, ni a rii ninu awọn ọmọ ti ilera ṣugbọn awọn obi ti ngbe. SMA le waye nigbati awọn obi ba tẹsiwaju awọn igbesi aye ilera wọn lai ṣe akiyesi pe wọn jẹ awọn ẹjẹ, ati nigbati iṣoro yii ninu awọn Jiini wọn ti kọja si ọmọ naa. Iṣẹlẹ ti SMA ninu awọn ọmọde ti awọn obi ti ngbe jẹ 25%.
Kini awọn aami aiṣan ti arun SMA?
Awọn aami aiṣan ti Atrophy Muscular Spinal le yatọ lati eniyan si eniyan. Awọn aami aisan ti o wọpọ julọ jẹ ailera iṣan ati atrophy. Awọn oriṣi mẹrin ti arun na wa, ti a pin ni ibamu si ọjọ-ori ti ibẹrẹ ati awọn gbigbe ti o le ṣe. Lakoko ti ailagbara ti a rii ni iru-1 awọn alaisan lori idanwo iṣan-ara jẹ gbogbogbo ati ni ibigbogbo, ni iru-2 ati iru-3 awọn alaisan SMA, a rii ailera ni isunmọ, iyẹn ni, awọn iṣan ti o sunmọ ẹhin mọto. Ni deede, gbigbọn ọwọ ati gbigbọn ahọn le ṣe akiyesi. Nitori ailera, scoliosis, ti a npe ni ẹhin ọpa ẹhin, le waye ni diẹ ninu awọn alaisan. Awọn aami aisan kanna ni a le rii ni awọn aisan oriṣiriṣi. Nitorinaa, itan-akọọlẹ alaisan ti tẹtisi ni kikun nipasẹ onimọ-jinlẹ nipa iṣan-ara, a ṣe ayẹwo awọn ẹdun ọkan rẹ, a ṣe EMG ati awọn idanwo yàrá ati aworan redio ni a lo si alaisan nigbati dokita ba ro pe o jẹ dandan. Pẹlu EMG, neurologist ṣe iwọn ipa ti iṣẹ ṣiṣe itanna ni ọpọlọ ati ọpa ẹhin lori awọn iṣan ni awọn apa ati awọn ẹsẹ, lakoko ti idanwo ẹjẹ ṣe ipinnu boya iyipada jiini wa. Botilẹjẹpe awọn aami aisan yatọ da lori iru arun naa, wọn ṣe atokọ ni gbogbogbo bi atẹle:
- Awọn iṣan ti ko lagbara ati ailera ti o yori si aini idagbasoke moto
- Awọn ifasilẹ ti o dinku
- Iwariri ni ọwọ
- Ailagbara lati ṣetọju iṣakoso ori
- Ono awọn iṣoro
- Ohùn ariwo ati Ikọaláìdúró alailagbara
- Cramping ati isonu ti nrin agbara
- Ja bo sile awọn ẹlẹgbẹ
- Loorekoore ṣubu
- Iṣoro joko, duro ati nrin
- Ahọn twitching
Kini awọn oriṣi ti arun SMA?
Awọn oriṣiriṣi mẹrin ti arun SMA wa. Iyasọtọ yii duro fun ọjọ-ori eyiti arun na bẹrẹ ati awọn agbeka ti o le ṣe. Awọn agbalagba ti ọjọ ori ti SMA ṣe afihan awọn aami aisan rẹ, aisan naa jẹ diẹ sii. Iru-1 SMA, ti awọn aami aisan rẹ ni a rii ni awọn ọmọde ti o wa ni osu 6 ati kékeré, jẹ eyiti o buru julọ. Ni iru-1, idinku awọn gbigbe ọmọ le ṣe akiyesi ni awọn ipele ti o kẹhin ti oyun. Awọn aami aiṣan ti o tobi julọ ti iru-1 awọn alaisan SMA, ti a tun pe ni awọn ọmọ inu hypotonic, ni aini gbigbe, aini iṣakoso ori ati awọn akoran atẹgun nigbagbogbo. Bi abajade ti awọn akoran wọnyi, agbara ẹdọfóró awọn ọmọde dinku ati lẹhin igba diẹ wọn ni lati gba atilẹyin atẹgun. Ni akoko kanna, awọn agbeka apa ati ẹsẹ ko ni akiyesi ni awọn ọmọde ti ko ni awọn ọgbọn ipilẹ gẹgẹbi gbigbe ati mimu. Sibẹsibẹ, wọn le ṣe ifarakanra oju pẹlu wiwo iwunlere wọn. Iru-1 SMA jẹ idi ti o wọpọ julọ ti iku ọmọde ni agbaye.
Iru-2 SMA ni a rii ni awọn ọmọde ti o wa ni ọdun 6-18. Lakoko ti idagbasoke ọmọ naa jẹ deede ṣaaju akoko yii, awọn aami aisan bẹrẹ ni akoko yii. Biotilẹjẹpe awọn alaisan ti o ni iru-2 ti o le ṣakoso awọn ori wọn le joko lori ara wọn, wọn ko le duro tabi rin laisi atilẹyin. Wọn ko rii daju funrararẹ. Awọn gbigbọn ni ọwọ, ailagbara lati ni iwuwo, ailera ati Ikọaláìdúró le ṣe akiyesi. Awọn alaisan ti o ni iru-2 SMA, ninu eyiti awọn iṣọn ọpa ẹhin ti a npe ni scoliosis tun le rii, nigbagbogbo ni iriri awọn akoran atẹgun atẹgun.
Awọn aami aisan ti iru-3 awọn alaisan SMA bẹrẹ lẹhin oṣu 18th. Ninu awọn ọmọde ti idagbasoke wọn jẹ deede titi di asiko yii, o le gba titi di ọdọ ọdọ fun awọn aami aisan SMA lati ṣe akiyesi. Sibẹsibẹ, idagbasoke rẹ lọra ju awọn ẹlẹgbẹ rẹ lọ. Bi arun naa ti nlọsiwaju ati ailera iṣan ti ndagba, awọn iṣoro bii iṣoro duro soke, ailagbara lati gun awọn pẹtẹẹsì, isubu loorekoore, irọra lojiji, ati ailagbara lati ṣiṣe ni a pade. Awọn alaisan ti o ni iru-3 SMA le padanu agbara wọn lati rin ni awọn ọjọ-ori ti o tẹle ati pe o le nilo kẹkẹ-kẹkẹ, ati scoliosis, eyini ni, awọn igun-ọpa-ẹhin, le ṣe akiyesi. Botilẹjẹpe mimi ti awọn iru awọn alaisan wọnyi ni ipa, ko le bi iru-1 ati iru-2.
Iru-4 SMA, ti a mọ lati fi awọn aami aiṣan han ni agbalagba, ko wọpọ ju awọn iru miiran lọ ati ilọsiwaju ti arun na lọra. Awọn alaisan Iru-4 ṣọwọn padanu agbara lati rin, gbe ati simi. A le rii ìsépo ọpa ẹhin ni iru aisan ninu eyiti a le rii ailera ni awọn apa ati awọn ẹsẹ. Ni awọn alaisan ti o le wa pẹlu gbigbọn ati gbigbọn, awọn iṣan ti o sunmọ si ẹhin mọto nigbagbogbo ni ipa. Sibẹsibẹ, ipo yii maa n tan kaakiri gbogbo ara.
Bawo ni a ṣe ṣe iwadii aisan SMA?
Niwọn igba ti arun atrophy ti iṣan ti ọpa ẹhin yoo ni ipa lori iṣipopada ati awọn sẹẹli nafu, a maa n ṣe akiyesi nigbagbogbo nigbati ailera meji ati aropin gbigbe waye. SMA waye nigbati awọn obi pinnu lati bi ọmọ lai ṣe akiyesi pe wọn jẹ awọn ti ngbe, ati pe o ti kọja lati ọdọ awọn obi mejeeji si ọmọ naa. Ti ogún jiini ba wa lati ọdọ ọkan ninu awọn obi, ipo ti ngbe le waye paapaa ti arun na ko ba waye. Lẹhin ti awọn obi ṣe akiyesi awọn aiṣedeede ninu awọn agbeka awọn ọmọ wọn ati kan si alagbawo kan, awọn wiwọn nafu ati iṣan ni a ṣe ni lilo EMG. Nigbati a ba rii awọn awari ajeji, awọn jiini ifura ni a ṣe ayẹwo pẹlu idanwo ẹjẹ kan ati pe a ṣe iwadii SMA.
Bawo ni a ṣe tọju arun SMA?
Ko si itọju pataki fun arun SMA sibẹsibẹ, ṣugbọn awọn ijinlẹ n tẹsiwaju ni iyara ni kikun. Bibẹẹkọ, didara igbesi aye alaisan le pọ si nipa lilo awọn itọju oriṣiriṣi lati dinku awọn ami aisan ti aarun naa nipasẹ dokita alamọja. Igbega imo ti awọn ibatan ti alaisan ti a ṣe ayẹwo pẹlu SMA nipa itọju ṣe ipa pataki ni irọrun itọju ile ati jijẹ didara igbesi aye alaisan. Niwọn igba ti iru-1 ati iru-2 awọn alaisan SMA maa n ku nitori awọn akoran ẹdọfóró, o ṣe pataki pupọ lati nu awọn ọna atẹgun alaisan ni ọran ti aiṣedeede ati mimi ti ko pe.
SMA oogun oogun
Nusinersen, eyiti o gba ifọwọsi FDA ni Oṣu Keji ọdun 2016, ni a lo ni itọju awọn ọmọ ati awọn ọmọde. Oogun yii ni ero lati mu iṣelọpọ ti amuaradagba ti a pe ni SMN lati jiini SMN2 ati pese ounjẹ sẹẹli, nitorinaa idaduro awọn iku neuron mọto ati nitorinaa dinku awọn aami aisan. Nusinersen, eyiti Ile-iṣẹ ti Ilera ti fọwọsi ni orilẹ-ede wa ni Oṣu Keje ọdun 2017, ti lo ni awọn alaisan ti o kere ju 200 ni agbaye ni ọdun diẹ. Botilẹjẹpe oogun naa gba ifọwọsi FDA laisi iyatọ laarin awọn oriṣi SMA, ko si awọn iwadii lori awọn alaisan agbalagba. Niwọn igba ti awọn ipa ati awọn ipa ẹgbẹ ti oogun naa, eyiti o ni idiyele ti o ga pupọ, ko ni kikun mọ, o jẹ pe o yẹ lati lo o nikan fun awọn alaisan SMA-iru-1 titi ti awọn ipa rẹ lori awọn alaisan SMA agbalagba ti ṣalaye. Fun igbesi aye ilera ati gigun, maṣe gbagbe lati ni awọn ayẹwo ṣiṣe deede rẹ nipasẹ dokita alamọja rẹ.